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L’osteogenesi imperfetta è una malattia genetica che provoca fragilità ossea e aumenta la probabilità di subire fratture. La sua causa è da ricercarsi nella mutazione di alcuni geni responsabili della produzione del collagene, un elemento essenziale per la resistenza delle ossa che formano lo scheletro umano. I sintomi si possono manifestare in ambo i sessi e a qualsiasi età, e consistono in:

  • Un’elevata tendenza alle fratture ossee
  • Presenza di sclere oculari di colore blu, grigio o porpora
  • Presenza di deformità ossee
  • Notevole fragilità dentale

L’osteogenesi imperfetta si associa molto spesso alla dentinogenesi imperfetta, un’altra patologia di origine genetica che colpisce la dentina indebolendola. La dentinogenesi imperfetta può essere di tipo I, II o III a seconda della sua gravità: nella sua manifestazione più severa provoca l’assottigliamento della dentina a favore della camera pulpare che diventa più ampia, e l’atrofizzazione delle radici.